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La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o el factor IX (hemofilia B) de la coagulación; esta deficiencia se debe a un defecto en los genes localizados en el brazo largo del cromosoma X. La herencia se transmite ligada al cromosoma sexual X, siendo entonces los hombres los principales afectados, pero las mujeres son quienes portan y trasmiten la enfermedad.
La Hemofilia A es más frecuente que la Hemofilia B, representa del 80 al 85% de la población total de personas con Hemofilia.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida, significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos que atacan los factores de coagulación de la sangre, impidiendo que los factores de coagulación realicen su función.
La incidencia mundial de la enfermedad se ha estimado en 1:10.000 habitantes hombres, para el caso de la hemofilia B 1:40.000 habitantes hombres. De acuerdo a la Federación Mundial de Hemofilia se estima que deben existir 400.000 personas con hemofilia en el mundo. En Colombia de acuerdo a la cuenta de alto costo 2015 se reportaron un total de 3500 casos de pacientes con Hemofilia A y otras coagulopatias; distribuidos en el territorio nacional, identificando la Hemofilia A y Hemofilia B como las enfermedades huérfanas más prevalentes en el país, ademas que el 2% y el 3,6% de las personas con Hemofilia A y Hemofilia B respectivamente, son mujeres.